RET原癌基因634多态性位点在药物制备中的应用
| 涉及RET原癌基因634多态性位点在制备筛选和诊断多发性内分泌肿瘤2A型药物中的应用。本研究将MEN2A先证者外周血有核细胞中提取DNA后进行RET原癌基因热点突变位点PCR扩增后直接测序，检测结果为：MEN2A的致病基因RET基因突变位点主要为634位点，其中p.C634R（rs75076352）比例最高为42.22%，p.C634Y（rs75996173）26.67%。所以，将rs75076352和rs75996173两个多态活性位点应用在制备筛选和诊断多发性内分泌肿瘤2A型药物中，提高多发性内分泌肿瘤2A的诊断率，让患者得到及时的治疗。 |
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